zui近几天，医疗界zui大的新闻之一就是国家卫计委和CFDA联合叫停基因测序，笔者跟业内很多从业者及医卫界人士认真探讨了此事，普遍认为该事件被媒体过度放大，让很多人谈基因检测的时候都觉得是一种禁忌似的。其中，让很多很多人容易混淆的一个概念是，“基因测序”和“基因检测”这两个关键词，老百姓弄不懂，医生也不一定能说的清楚，相关官员可能更会混淆。正因为这个原因，很多人包括普通老百姓、医生及相关官员都认为只要是基因检测的临床应用都得停掉的。

首先：弄清“基因测序”和“基因检测”
基因检测的概念很大，就技术平台而言包括PCR技术平台、生物芯片技术平台、电泳技术平台、液相芯片技术平台、一代基因测序平台、二代基因测序平台。

此次叫停的主要针对的是二代基因测序平台，而且更多的是指产前唐氏基因检测，就是华大基因、贝瑞和康、达安基因以及安诺优达等公司的基因测序平台，主流的二代基因测序平台包括Illumina公司产的HisSeq系列、LifeTech公司产的Proton平台以及CG公司的测序平台。由于二代基因测序平台出来的时间比较短，还没有来得及报证，所以的确属于无证经营，必须立即叫停。话虽如此，如果真的叫停了，可怜中国每年又要多生出2-3万个唐氏患儿了，真有点站着说话不腰疼的感觉。

而其他的技术：PCR技术、生物芯片技术、PCR-电泳技术、液相芯片技术以及一代基因测序仪等，早就都有证了，从设备、试剂盒、软件都有证。卫计委和药监局总不能把这些也都叫停了吧？那些有证的基因检测项目，肯定是要继续开展服务的，不能一棒子打死。

所以看到这个地方，应该知道基因测序和基因检测的差别了。那就是“基因测序”是“基因检测”的一种，而且基因测序还包括一代基因测序和二代基因测序呢。

大众媒体《新京报》之前在*次报道这个事情的时候，可能在基因检测和基因测序这两个词没弄清楚，搞的大家有点晕。不过，终于发了第二篇文章予以澄清，否则对行业来说还真的很伤神。有兴趣者可以查看附件内容。

其次：政府应该区别规范”临床级基因检测“和”预防级基因检测“这次叫停的部分，除了说主要是针对第二代基因测序平台之外，着重点是医疗机构的临床级应用，原有的医疗器械监管条例依然有效。对于临床级应用而言，监管是必须的对于保护患者、医生及企业都有莫大好处，利远远大于弊。

而对于预防级基因检测而言，*是另外一个体系了，属于预防医学范畴，不应属于叫停范畴。笔者认为应该以另外一种方式来规范，比如可以学习美国参比实验室（CLIA）认证的方式进行，不需要费劲报什么设备证、仪器证、软件证，耗费了企业大量的财力物力人力，*没这个必要，是社会资源的极大浪费，这可能也是中国企业创新力不足的原因，政府应该好好考虑此类事情。笔者知道有人在推动此事，相信不久这个是能开花结果，zui终让老百姓zui终受益。

因此，对于预防级基因检测而言，不该以临床级标准来套用。毕竟是两个标准，两个体系。否则主动性的疾病预防，依然是虚无缥缈，是屁话。和国家卫计委反复强调提出的“疾病要以预防为主”的方向也是相悖的。前任卫生部长陈竺院士反复强调的：“中国不能靠打针吃药来解决医疗问题，应该以预防为主“。基于预防级基因检测的健康管理是近些年来医疗健康领域重大事件，组学技术的进步使得4P医学【预测性(Predictive)、预防性(Preventive)、个体化(Personalized)与参与性(Participatory)】成为可能。

(来源：医学网)