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CADASIL可以用量表进行基因检测前筛查
点击次数：1005 发布时间：2012-10-13
量表评分大于14分提示CADASIL可能，应进行基因检测
常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的表现型差异很大。虽然完整的临床特征和神经影像学表现可能提示这种疾病，但是没有哪个表现是诊断性的。因此，基因检测仍然是诊断的金标准。由于基因检测花费昂贵、耗时，基因检测前的筛查方法就显得尤为需要。意大利佛罗伦萨大学的Leonardo Pantoni博士等人研发出一种CADASIL量表，通过研究发现：该量表是一种简单有效的筛查工具，可以选出高度可能患病的人群进行基因测定。
研究人员根据所选的CADASIL系列研究的大量分析后获得该病的常见特征及其频率制定权重设计出初步的量表。在对61位CADASIL患者和54位NOTCH3阴性患者（不存在NOTCH3基因外显子2-23位病因性变异）使用量表后，应用受者操控特性分析本量表相较基因诊断的准确性。为了提高评分的准确性，研究人员随后研发了一种特设优化算法以测定确切得分。zui后纳入第三组39位患者（散发小血管疾病）以评估量表的稳定性。
结果发现：CADASIL量表确切得分的评分切线敏感性为96.7%，特异性74.2%。这个量表容易将散发性小动脉疾病患者误判为该病。
研究人员得出结论：CADASIL评分量表是一种简单有效的筛查工具，可以选出高度可能患者的人群进行基因测定。