在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭（chronic kidney failure）存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病（karyomegalic interstitial nephritis, KIN）的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。美国洛克菲勒大学助理教授Agata Smogorzewska和同事们提供证据证实基因FAN1突变和这种疾病之间存在因果关系。
在这项新研究中，研究人员研究了基因FNA1突变是否肾病存在因果关系。在一项测试中，他们从病人体内提取细胞，让这些细胞接触一种经常被用于治疗的药物，即丝裂霉素C（mitomycin C）。丝裂霉素C导致DNA发生交联，即双螺旋DNA双链结合在一起以至于它们不能够被分开，从而使得它们不能够复制和产生新的细胞。已知FAN1修复这种DNA损伤。在实验室中，研究人员在这种药物的存在下研究了病人的细胞，他们观察到大量的DNA损伤，这意味着在这些病人的细胞中，FNA1不能正确地发挥作用。当把校正后的FAN1基因导入这些细胞时，它们能够恢复修复这种交联损伤的能力。
尽管研究人员发现DNA损伤与肾衰竭存在关联，但是人们仍然需要更多了解这种关联。zui初是什么导致这种DNA损伤，同时让携带这种突变基因的病人不能修复它?为什么这种损伤会影响肾脏但是不对其他器官产生影响?Smogorzewska实验室如今正在努力解答这些问题。
