红细胞生成素受体 (EPOR) 在人类中由EPOR基因编码。它是一个分子量为59 kDa的多肽，是细胞因子受体家族中的一员。EPOR的胞质域包含许多Janus激酶2磷酸化的Tyr，可充当细胞内途径信号传导与转录活化因子的锚定位点。红细胞生成素受体的缺失会引发红白血病和家族性红细胞增多症。过量产生的红细胞会导致不良心血管事件的发生，如血栓和中风。EPOR信号可阻止神经元死亡和缺血性损伤。

红细胞生成素受体（EPOR）是一种重要的细胞膜受体，主要通过结合红细胞生成素（EPO）来调控红细胞的产生。EPO是由肾脏分泌的一种糖蛋白激素，主要在缺氧状态下增加，其功能是刺激骨髓中的红细胞前体细胞增殖和分化，从而提高红细胞的生成。EPOR的结构特点使其具备特异性结合EPO的能力。该受体属于细胞因子受体超家族，具有外部细胞因子结合域、跨膜域和胞内信号转导域。EPO与EPOR结合后，会激活受体的二聚化，进而启动一系列细胞内信号转导途径，这些途径主要包括JAK2/STAT5信号通路。这条信号通路在红细胞生成的过程中起着核心作用，通过调控相关基因的表达，最终促进红细胞的增殖和成熟。

分子特性

• EPOR在人类中由EPOR基因编码，是一个分子量为59kDa（也有说法为54kDa）的多肽。

• EPOR的胞质域包含许多Janus激酶2磷酸化的Tyr，这些Tyr可以充当细胞内途径信号传导与转录活化因子的锚定位点。

生理功能

• EPOR与红细胞生成素（EPO）结合后，能够刺激红细胞的生成。这一过程在红细胞发育和维持正常红细胞数量中起着至关重要的作用。

• EPOR信号还可以阻止神经元死亡和缺血性损伤，从而保护神经系统。

与疾病的关系

• 红细胞生成素受体的缺失或异常可能导致红细胞生成障碍，进而引发相关疾病，如红白血病和家族性红细胞增多症。

• 过量产生的红细胞则可能导致不良心血管事件的发生，如血栓等。